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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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成都目前一共有3家医院可以申请供精做试管婴儿，分别是四川大学华西第二医院、四川省人民医院、成都西囡妇科医院。这三家医院申请供精是必须要提交供精适应症的先关证明检查，如弱精症、无精子、精子活力低等等，除此之外还需要给院方提交夫妻双方的身份证、结婚证、准生证的原件及复印件，以作证明材料。

成都做为西南部经济较为发达的城市，其试管婴儿资源也是较为丰富的，该地区先已设立的人类精子库在四川大学华西第二医院，目前该院为省内处自己外的两家医院提供供精，下面可以申请供精做试管婴儿的医院的具体介绍：

1、四川大学华西第二医院

该院生殖医学科前身为华西医科大学计划生育研究室，1973年由卫生部批准，隶属华西医科大学。是四川省最早进行辅助生殖技术临床研究的医疗单位。也是四川人类精子库的所在地，所以该院也有开通供精试管婴儿技术。

2、四川省人民医院

该院辅助生殖医学中心是集医疗、教学、科研为一体的国内大型辅助生殖医学中心之一，是四川省内三级甲等综合性医院中首家辅助生殖医学中心，为四川省甲级重点学科。目前已开通了供精通道，为男性精子有问题的患者提供供精试管服务。

3、成都西囡妇科医院

成都西囡妇科医院成立于2010年，2012年获批开展辅助生殖技术服务，为不孕不育夫妇提供AID(供精人工授精）及供精IVF-ET供精体外受精与胚胎移植及衍生技术服务。

高龄患者做三代试管7个囊胚活检通过率不高，但具体多少很难说。需要看是什么原因做的三代试管，比如染色体易位做三代试管的话，正常胚胎概率是1/18，携带是1/18，也就是活检后有1/9的胚胎可以用于移植，而活检通过率又与胚胎个数有一定的关系。所以说，三代试管囊胚活检通过率需要结合高龄患者染色体情况以及基因遗传概率和囊胚总数量一起来综合考虑。

我取卵11个，受精10个，养囊7个，送去筛查染色体+基因，筛出1个正常的，X连锁隐性基因疾病理论上是1/4发病，1/4携带，1/2正常的，但我这实际只有一个正常。

网友小呆头

送检三个囊胚，出来三个结果。可喜的是，一个4BB的胚胎染色体正常，也不携带我们夫妻双方的耳聋基因，是完全健康的胚胎。吃惊的是这次竟然有一个4AA的嵌合体胚胎，是4号染色体45%的嵌合，医生说可以考虑移植，如果胚胎有问题一般不会着床，如果真的有问题，后期通过羊穿也可以检测出来。然后另外一个囊胚说是因为检测时的细胞数量不够没有检测出结果，需要再次解冻取细胞组织进行二筛，现在我就是等下个月出结果了。让人担心的是复检胚胎要经历两次解冻，对胚胎会有损伤，但是医生说如果不复检这个胚胎永远不知道可不可用，检测出来是好的胚胎，虽然有一点损伤，要是真正好胚胎成功几率还是很高的，医院有很多移植这种胚胎成功的案例，让我放心。

网友Soso

我取20，配12，养囊3，3筛0！三个都异常！不过我也知道我是染色体易位，染色体正常的概率小，染色体平衡异位正常的才十八分之一，加上我囊胚本身就少，所以这通过率直接就是0了，三代的地狱级难度啊，我这是。

网友9988