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时间:2022-09-21来源:未知 作者:admin 点击: 935次

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。经过精心的诊

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿

>

,一个听起来跟大家非常遥远,但实际上却又非常普遍的生育技术。

如今随着国内逐渐放开了三胎,试管婴儿这类辅助生育手段渐趋火爆。

中国试管婴儿行业究竟发展到什么水平了呢?

01>

75后成试管婴儿主力军>

截止到今年,中国累计有

1018家辅助生育企业。

>

这些企业大多数都是从事试管婴儿的公司。

其中

四川

>

累计

167家企业成了中国试管婴儿规模最大的省份。

靠着这样的规模,中国

1年出生的试管婴儿多达30万人。

>

以往大家对试管婴儿的看法,多数倾向于是不孕不育家庭的

救命稻草

>

”。

可发展到今天,试管婴儿还成了三胎生育的

神级辅助

>

”。

想必国内有很多家庭,即便有经济能力,但是由于身体缘故,生三胎已经有所困难。

有的人常年多病,有的人年龄过大,有生育风险,总之想要孩子,身体却不允许了。

>

于是试管婴儿这类无需亲力亲为的生育措施,成了他们的福音。

根据国内人口经济机构的测算,过去

5年内,中国利用试管婴儿生三胎的家庭,多数都是高龄夫妻。

他们几乎都集中在

75后这个群体中,年龄在36岁到46岁之间。

>

正是因为试管婴儿通过采集生育细胞,可以提高高龄受孕的几率,从而更顺利地形成胚胎,所以这些年纪已经严重超标的夫妻才会决定生育三胎。

而且从一定程度上讲,这类胎儿不受父母身体状况的影响,出生后身体素质还会更好一些。

>

于是利用试管婴儿生孩子,已经成了不少家庭的新选择。

不过这类生育方式毕竟没有普及,多数人对此仍心存疑问。

不少家庭问得最多的问题就是

做试管婴儿贵吗?

>

02>

试管婴儿做一个3万块>

根据湖北一家辅助生育机构的从业者表示,花费的成本实际上并不是特别离谱。

首先夫妻双方做试管婴儿也不是随便就能做的,需要先去进行身体检查。

而国内试管婴儿父母身体检查的价格标准一般都是在

6000块到7000块>

之间。

紧接着,

做试管婴儿需要服用一些药物,还要对母亲进行深入检测,这一项的花费,大概是

1.3万元,即便是最便宜的也得花5000块。

>

最后就是试管婴儿的手术和各项保护措施的开支了,价格在

1.2万元到1.8万元不等。

除此之外,婴儿成型后的保护和药物使用也要花费

7000元。

所以按照最低标准来计算,生一个试管婴儿,起码要花费

3万块。

>

可即便如此,试管婴儿的培育也不是这么简单就能做成的。

江苏一位高龄产妇就曾表示,

我和对象的身体因为年纪大,一向不太好,所以做试管婴儿的成功率较低,累计花了

14万才保住了一个胚胎。

>

因此目前国内的试管婴儿产业不仅规模庞大,各项技术和措施也已经成型,未来大有普及推广的可能。

而且关于试管婴儿,国内又传来了一个好消息。

03>

试管婴儿管控新规>

今年

2月份,北京就宣布,未来包含试管婴儿在内的各类辅助生育渠道,都会被纳入北京的医保。

>

该办法预计在

今年

3月26日

>

正式施行。

不难想象,一旦辅助生育入了医保,未来会大幅减轻家庭生育子女的经济负担。

但是值得注意的是,试管婴儿属于突破伦理界限的一个人工生育举措,未来随着行业的扩大,还会面临诸多问题。

想必大家都听说过私自销售卵细胞,进行违规培育试管婴儿的消息。

不仅如此,甚至还有人曾提出,如今不结婚不生娃的大龄女性偏多,可以允许她们贡献卵细胞,来进行

无父生养

>

”。

这类提议一经提出很快遭到了多数人的争论。

有人说可以解决大龄未婚女性不想结婚,但是想要孩子的问题。

但是反对声也不少。

女性不结婚就能生孩子,那么男性打光棍的就更多了。

>

这样出生的孩子没有父亲,不利于孩子的成长。

>

因此从目前的发展局面来看,想要扩大试管婴儿,有利也有弊。

未来对这样一个小众但是却日渐壮大的行业该如何管控,是有关部门急需考虑的问题之一。

经历试管婴儿的术前准备、促排卵和取卵,到了关键的胚胎移植环节了,在移植过程中容易出现紧张焦虑的情绪,那么患者要做好哪些配合工作,让手术更顺利地完成呢?下面为大家详细介绍。

胚胎移植前准备>

移植当天,患者记得带好证件,便于移植手术核对信息。有的医院则需要夫妻二人一同到场确认,具体以每家医院生殖中心通知为准。

武汉试管婴儿成功率排名

医生会把拟移植胚胎从培养皿挪至移植皿、对胚胎质量进行评分及出具胚胎培养报告单,患者可多积极主动沟通。

移植是在腹部 B 超引导下进行,要求憋尿。

憋尿的作用>

1、形成液体窗后,在 B 超下能够清晰看到移植管走向,促使胚胎放在每个人较理想的位置;

2、憋尿后将前屈的子宫压平,更有助移植管进入宫腔内。

憋尿的程度以有尿意为宜,建议从早上起床后开始憋尿,不要等到移植术前再去大量喝水。

憋尿较少,在B 超下看不清移植管和胚胎释放位置,或是宫颈管和宫体间有拐角,不利于移植管进入;

憋尿较多,患者憋尿难受,容易焦虑紧张。不利于手术。

若憋尿太多感到腹胀,可以提前排出一部分。

注意:在移植前若身体不适,比如感冒、发热等,需要医生重新评估后再决定是否移植。

胚胎移植手术是用导管通过子宫颈把胚胎放入到宫腔里,整个过程通常在5~10分钟,时间不会很长。术前需要憋尿充盈膀胱,明确子宫的位置大小以及形态判断移植管的方向以及放入胚胎的位置。疼痛感较小,试管妈妈们完全过于担心。

一般来说,为保证试管婴儿移植手术的严谨性,在移植完后通常会进行仔细检查,确保胚胎真正留在宫腔内。

移植完后,患者休息半个小时到一个小时后可以回家。

胚胎移植后注意事项>

1、建议多吃新鲜蔬菜和富含蛋白质的食物。

2、胚胎移植后3~5天后在室内可下床轻缓地走动,不宜长期卧床不动。

3、移植后应避免进行力量运动,不要强迫伸懒腰、不下蹲,不提重物。

4、保持愉快的心情,让移植手术后子宫保持舒张放松的状态。

5、移植后不要憋尿,有尿意要及时解决。

6、避免去人群密集,空气不好的地方,避免感冒。

7、严格遵照医嘱用药,如有异常情况,及时到医院就诊。在移植后12或14 天到医院进行抽血检测 HCG ,看是否成功怀孕。

8、保持充足睡眠,作息规律。

9、避免热敷腹部,饮食以平时习惯为主,少吃生冷辛辣食物,避免腹泻。

在试管婴儿的移植过程中,移植导管是否放置合适,胚胎放入过程是否准确快速,实验室人员存取胚胎是否符合规范,诸如此类因素都会影响手术结果。

因此,选择正规的医院和专业医生尤其重要。同时患者朋友自身需情绪稳定舒缓,放松心态。

文章内容仅提供相关健康信息,不能代替任何个人的医学诊断和治疗。

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参考资料
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